導讀：血小板計數≥450×10?/L。骨髓檢查顯示成熟巨核細胞增殖。排除其他髓系腫瘤（如真性紅細胞增多癥、慢性髓性白血病、骨髓增生異常綜合征等）。存在JAK2、CALR或MPL基因突變。
血小板增多癥的診斷需要綜合多種檢查方法和臨床表現來確定。
1.血常規檢查
血小板計數：血小板計數≥450×10?/L是診斷血小板增多癥的重要依據。
排除假性血小板增多：通過外周血涂片檢查確認血小板計數的準確性，排除因非血小板結構被誤計為血小板的情況。
2.排除其他疾病
繼發性血小板增多：評估是否存在感染、炎癥、組織損傷、惡性腫瘤等可能導致血小板增多的其他原因。
鐵代謝檢查：檢測鐵蛋白和鐵相關指標，排除缺鐵性貧血引起的反應性血小板增多。
3.骨髓檢查
骨髓穿刺和活檢：觀察骨髓中巨核細胞的數量和形態，原發性血小板增多癥患者通常表現為巨核細胞數量增多。
4.基因檢測
JAK2、CALR、MPL突變：約80%的原發性血小板增多癥患者存在這些基因突變。
其他突變：檢測TET2、ASXL1等其他相關基因突變。
5.其他檢查
炎癥標志物：檢測C反應蛋白（CRP）、紅細胞沉降率（ESR）等炎癥標志物，幫助區分反應性血小板增多。
血栓風險評估：評估患者的血栓風險，包括年齡、既往血栓病史、心血管疾病風險因素等。
根據世界衛生組織（WHO）2008年標準，原發性血小板增多癥的診斷包括以下主要標準：
血小板計數≥450×10?/L。骨髓檢查顯示成熟巨核細胞增殖。排除其他髓系腫瘤（如真性紅細胞增多癥、慢性髓性白血病、骨髓增生異常綜合征等）。存在JAK2、CALR或MPL基因突變。
總之，血小板增多癥的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查和基因檢測結果，必要時進行骨髓檢查以明確診斷。
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