導讀：血小板計數：這是最重要的指標之一。原發性血小板增多癥患者的血小板計數通常超過450,000/μL，甚至可能高達1,000,000/μL或更高。
原發性血小板增多癥（Essential Thrombocythemia,ET）是一種骨髓增殖性腫瘤，診斷和評估病情時需要綜合考慮多項指標。
1.血常規檢查
血小板計數：這是最重要的指標之一。原發性血小板增多癥患者的血小板計數通常超過450,000/μL，甚至可能高達1,000,000/μL或更高。
白細胞計數：部分患者可能伴有輕度白細胞增多。
紅細胞計數：部分患者可能伴有輕度紅細胞增多，但不如血小板增多明顯。
2.骨髓檢查
骨髓穿刺和活檢：用于評估骨髓中巨核細胞的增殖情況。原發性血小板增多癥患者的骨髓中巨核細胞數量顯著增加，且形態異常。
骨髓細胞學檢查：觀察骨髓細胞的形態和比例，排除其他骨髓增殖性疾病。
3.基因檢測
JAK2基因突變：約50%-70%的原發性血小板增多癥患者存在JAK2 V617F突變。
CALR基因突變：約20%-30%的患者存在CALR基因突變。
MPL基因突變：約5%-10%的患者存在MPL基因突變。
其他基因檢測：如TET2、ASXL1等基因突變，有助于進一步明確診斷和評估預后。
4.血液生化檢查
血清鐵蛋白：部分患者可能升高。
乳酸脫氫酶（LDH）：可能輕度升高，提示骨髓增殖活躍。
血清維生素B12和葉酸水平：可能升高，提示骨髓增殖活躍。
5.凝血功能檢查
凝血酶原時間（PT）和活化部分凝血活酶時間（APTT）：通常正常，但部分患者可能有輕度異常。
D-二聚體：可能升高，提示血液高凝狀態。
纖維蛋白原：可能升高。
6.其他檢查
脾臟超聲或CT檢查：部分患者可能伴有輕度脾腫大。
心血管風險評估：包括血壓、血脂、血糖等，因為血小板增多癥患者常伴有血栓形成風險。
診斷標準
根據世界衛生組織（WHO）2016年的診斷標準，原發性血小板增多癥的診斷需要滿足以下條件：
血小板計數：≥450,000/μL。
骨髓活檢：顯示巨核細胞增殖，伴有成熟巨核細胞增多。
基因檢測：存在JAK2、CALR或MPL基因突變。
排除其他骨髓增殖性腫瘤：如真性紅細胞增多癥、原發性骨髓纖維化等。
排除反應性血小板增多：如感染、炎癥、缺鐵等。
原發性血小板增多癥的診斷需要綜合血常規、骨髓檢查、基因檢測、血液生化檢查以及凝血功能檢查等多項指標。如果您懷疑自己或他人患有此病，建議及時就醫，進行詳細檢查以明確診斷。
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